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内科医たけおの 心身健康ラジオ 皆さん、おはようございます。
たけお内科クリニック からだと心の診療所 院長、内科医たけおと申します。
この放送では、医療にまつわるちょっと役に立つ小話を毎朝5時50分、20分程度で配信しています。
また、毎朝5時半からライブをやっていて、公開、生、収録や未来参加のご質問やリクエストに直接お答えしたりしています。
アフタートークも人気です。ぜひご参加ください。
ということで、毎週日曜日は待ちに待った大人気シリーズの医師国家試験にチャレンジですけれども、
あまりに最近の正答率が高すぎるので、今日は超絶難問をご用意いたしましたので、ぜひ最後まで一緒にチャレンジしていただきたいと思います。
値落ち歓迎です。
問題は105回のD問題の55というやつですね。
問題読みます。
28歳の女性、手足の痛みを主訴に来院した。
主訴はいつも言ってますけど、主な訴えのことですね。
小学5年生頃から運動時の手足の痛み、いや、熱くても汗が少ないことを感じていた。
最近、手足の痛みが増強して受診した。
昨年の健康診断で初めて尿タンパクを指摘された。
母も弟も手足の痛みを訴えているが原因不明と言われていた。
母の兄は透析を受けていたが、50歳で突然死した。
身長が159センチ、体重が55キロ。
脈拍64回、性、血圧124の70。
心音と呼吸音とに異常を認めない。
下肢ですね、足ですね、に腑臭を、むくみですね、を認めない。
下の背部と臀部ですね、お尻ですね。
に。
えっと。
小型の歯垢色球芯ですね。
紫紅色のちょっと、なんていうんですか、皮膚が盛り上がったやつを認めるということになっています。
はい。
で、尿初見ですね。
タンパク1プラス。
これ、正常マイナスなんで、まあ、1プラスは異常ってことですね。
で、糖マイナス。
鮮血マイナス。
血液性化学初見。
尿素窒素18。
クレアチニン0.6。
マトリウム139。
カリウム4.0。
クロール102っていうことで、まあ、これはほぼ、ほぼ正常ですね。
はい。
っていう感じで、えー、最も疑われる疾患はどれかというような、そんな問題になっております。
はい。
えー、A。
あ、そもそもですね、これ、昨日メンバーシップの方に先行して公開したですね。
えっと、そもそも、この問題の選択肢の、選択肢が読めないっていうので、あの、悲鳴が上がっておりましたけども。
Aはファブリー病と読みますね、これ。ファブリー病。
B、これだけ唯一日本語ですけれども、日本語というか漢字ですけれども、繊維筋痛症ですね。
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えー、C、アルポート症候群。
D、バーター症候群。
E、シェイグレン症候群ですね。
これEは、あの、オーウムラウトがついてるんですけど、シェイグレンさんが見つけたシェイグレン症候群ですね。
はい。ということで、いかがでしょうか。
もう一回選択肢だけ引くと、A、ファブリー病。
B、繊維筋痛症。
C、アルポート症候群。
D、バーター症候群。
E、シェイグレン症候群という感じですね。
はい。いかがでしょうか。
いや、これはですね、これ正直ね、腎臓専門医の試験に出てもおかしくないぐらいかなと思って、
これ国家試験に出るんだっていうので、ちょっとびっくりしたんですけども。
はい、いかがでしょうか。
えーと、これはね、たぶん、あの、腎臓大会は瞬殺する問題なんですけれども、
他の診療科の先生もね、なんじゃこりゃって、
あ、まあちょっと、そうですね。
関わる人は、
診療科の先生は知ってると思いますけども、
そうじゃない先生とかは全然、何これみたいな感じと思いますね。
はい。
あ、そうですね。
いや、あの、割れてますね。
あの、いい感じで割れております。
はい。
えーと、ちょっと苦情が来ておりますけども、
むずすぎて眠くなりそう。
とりあえずC。
はい。
えー、ファブリーズではありません。
いや、あかんでいい。
えー、ほぼ読めませんですね。
はい。
C、A、A、C、C、A、E、A、あ、割れてますね。
A、痛いからBなんじゃない?
あ、なるほど。
わからないのでA。
Aが多いですかね?
Aが多くて、Aが多くて、EとかCとかBもちらほらって感じですかね。
あ、これはあの、いいチョイスでしたね。
いいチョイスでしたけども、僕の回答回答。
あの、回答回答。
あの、回答解説が逆に難しいっていう感じですけども。
えー、これはですね、これは正解は、Aのファブリー病ですね。
はい。正解の方おめでとうございます。
はい。これはですね、もう超典型的な、あ、超典型的ではないか。
ちょっとね、後から解説しますけど、ファブリー病なんですね。
はい、これはあの、もうタイトにも書きましたように、あの、遺伝生の病気が疑われて、えー、汗をかきにくい、あと、手足が痛い。
で、腎障害、もしくはタンパク尿があるっていう、もうこれだけでね、もうファブリー病をかなり強く疑うっていう、もうそんな感じなんですね。
ただですね、この問題ね、すごいよく考えられていて、いや、あとから気づいたんですけれども、これ女性だなと思って。
うん、まあこら辺がね、非常に深い問題なんですね。
はい。
はい。
なんですけれども、あ、ファブリーの正解。
はい。
はい。
はい。
ただですね これ ちょっと何でこの問題を取り上げたかっていうのは
最後に言いますけれども ちょっと他の選択肢から先に言っていこうと思うんですけど
Bの繊維筋痛症ですね これは私の配信の中でも時々今まででも取り上げてきましたけれども
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一言で言うとですね 全身が痛くなる病気なんですね
もちろん診断基準っていうのもあるんですけれども
ただ繊維筋痛症でこういった汗が出ないとかですね
あと腎臓の障害とかですね この人は腎障害はないですけど
タンパク質が出るっていうことはないですし あと皮膚のブツブツとかも出ないっていう感じですね
もう純粋に痛い オンリーみたいな そんな感じなんで
もちろん合併症はあるんですけどね 精神疾患の合併症とかありますけれども
でもこういったカールのいろんな症状が複数出てくるっていうことは
基本的には繊維筋痛症ではないということになっている これは違うということですね
で CDEですね
これはね いずれもちょっとまず読めない問題あると思うんですけれども
腎臓に障害をきたす症候群の非常に有名な病気なんですね
で Cのアルポート症候群っていう これはですね
コラーゲン繊維ってわかりますかね 抗原繊維とも言いますけれども
人間の形を作るものの一番代表的なものが 抗原繊維っていうものなんですけれども
それの異常なんですね
4型コラーゲンっていうのの
コラーゲンのタイプがあるんですけど
それの中の4型コラーゲンのアルファーサっていうのに異常があるっていうものなんですけれども
ちょっと難しいですね
で 日本ではですね 1200人ぐらいの患者さんがいるって
これは当然難病なんですけどね
いうことになっています
で 典型的にはですね
一つは幼い時に 遺伝性の病気なんで幼い時に発症するということが言われていて
難聴ですね
これを合併するんですね
ほぼ前例
難聴とあと目の合併症も合併するということで
かなり早い段階からこの血尿とかが起こってきて
もっとね この方28歳とかでしたけれども
もっと早い段階でね 腎障害が進むというのがよく知られていますね
っていう感じで
この方とはちょっと違うっていう そんな感じですね
で 3つ目の
ちょっとお待ちください
お待ちくださいね
バーター症候群ですね
3つ目じゃない 4つ目だ
で バーター症候群ですね
これもですね 遺伝性の病気なんですね
で これはですね
話すと長いんですけれども
その腎臓はですね
そのザルみたいな
その老廃物とか水分とかをろ過する子球体っていう
糸の玉の体と書いて子球体っていう風に読むんですけど
そこの部分と そこからおしっこを実際に出していくところに
つながる尿細管っていって
おしっこの尿ですね
に細い
くだりと書いて尿細管っていう風に言うんですけれども
その部分に分かれるんですけれども
その中でもこの尿細管の方の
ヘンレループってちょっと話難しいんですけど
そこの異常なんですね
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で 具体的には
体の中がですね アルカリになってしまう
あとは低カリウム結晶
カリウムが非常に低くなるっていうのが
非常に典型的な症状で
これもね 幼い時から起こってくるっていうような
そんな病気です
で 実はね 私もバーター症候群の方はね
お一人ぐらいしか見たことなくて
むしろね バーター症候群に似たような病気でね
ギッテルマン症候群っていう
ジッテルマンっても言いますけれども
いうのがあるんです
これの方がね 結構成人にいらっしゃって
私もね これで遺伝子解析出したこともあるんですけども
はい っていうような病気が
セットで国家試験とか出ることは多いですし
あとはですね 臨床上非常に多いのは
バーター症候群っぽい症状が出るものですね
これ 犠牲バーター症候群っていうふうに言うんですけれども
これはですね 利尿薬ですね
おしっこを出すお薬を飲みすぎるとですね
この犠牲バーター症候群っていうふうになるんですね
で これどういうことかっていうと
接触障害の方ですね
接触障害の方が自分でですね
利尿薬とかを個人輸入とかして
それを対応に内服すると
この犠牲バーター症候群になるっていうことで
それでね 接触障害を見つけることができたり
するんですね 腎臓内科医は
っていうので
バーター症候群自体はね
先天性の遺伝性の病気なんですけれども
犠牲バーターの方は
その薬剤性
利尿薬
おしっこを出すお薬を飲みすぎるとね
こういう病気になるっていうのですね
もうすでに10分経過してますけれども
で Eですね
Eはシェイグレン症候群
これはですね
意外とね 病名は知られてないんですけど
実はね 患者さんすごい多いんですけど
患者さん多いというふうに言われてます
実はね 抗原病の一種なんですけれども
抗原病って難しいかな
抗原病 関節リウマチの親戚みたいな病気の
一環なんですけれども
実はね 関節リウマチより
患者さん多いというふうに言われていて
これはですね もう一言で言うと
目と口が乾く病気というふうに
説明することが多いですね
なので 実は口がパサパサして
例えば何でもいいですけど
パンをですね
飲み物なしで食べられない方とかですね
あとは虫歯がですね
非常によくできる方とかですね
こういう方に関しては
シェイグレン症候群を疑うようにというのは
白いのを教える中にありますけれども
そんな感じで かなりありふれた病気です
で シェイグレン症候群で
目と口が乾くというのが
典型的な症状ではあるんですけれども
それ以外にも
腎臓の障害ですね
特に腎臓の関節っていう部分に
障害を起きたりとか
あと関節痛くなったりとかですね
結構ね
全身病なんですね
このシェイグレン症候群っていうのも
はい なので
ちょっと病名は知っておいていただいた方が
いいかなと思いますし
意外と診断されていない
シェイグレン症候群の方って
非常に多いというふうに言われています
はい で 最後ファブリー病ですね
ファブリー病は
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典型的には冒頭言ったように
この若い方で家族歴ですね
遺伝子の何らかの病気が疑われて
手足が痛い
あと汗をかきにくい
あとタンパク尿とか腎臓障害があるっていう
これがね もう診断にかなり
もうこれはファブリー病でしょう
っていうことになるんですけれども
ただこれはですね
実は遺伝性の形式から言って
男性に起こりやすいんですよね
てかほとんど男性の方が典型的で
女性はね 非常に非典型的な感じになるんですね
で これ女性じゃないですか
だから非常に深い問題出してきたなと思って
後々気が付いたんですけれども
はい っていう感じです
で ただ今はですね
これなんでファブリー病って
最近腎臓の領域で注目されてるかっていうと
治療法がね出てきたんですよね
これがどれぐらい前かな
10年ぐらい前からだと思うんですけれども
出てきて
その酵素の欠損ですね
酵素が足りないことで
このファブリー病っていうのが出てくるんで
それを補うような治療とかってのは出てきまして
で このガイドラインっていうのもね
2020年に出てきたっていうのが
これ私ね ちょっと昨日調べて初めて知ったんですけれども
このガイドラインがね
かなりしっかり書かれてますね
80ページぐらいのガイドラインがね
出てきていたりしますので
まあ 専門家は当然知っておかないといけないですし
あとは一般の方の中にもですね
実はね ファブリー病ってものすごいね
レアな病気というふうに思われてたんですけれども
そんな感じで意外とね
いるんじゃないかっていうふうに
最近注目されてきていて
で ともにね
特に家系でこの方のようにですね
その同じような症状がある方に関してはね
遺伝子を調べたりとかですね
いうのが必要になってきますし
あと治療法もあるので
この病名とかですね
そのいうのに関してはね
知っておいていただけたらいいかなというふうに思います
で 冒頭言ったですね
その他の診療科でもっていうので
ファブリー病はね
結構循環器内科ですね
心臓病もね合併すること多いんですね
で あとは
脳血管疾患ですね
脳卒中ですね
これで脳神経内科受診したいとかですね
いうこともあったり
あと皮膚科もですね
皮膚科 眼科とかですね
そこら辺も関わることがあるので
私自身はですね
実はファブリー病診断したことはないんですけれども
ただ知識としては
絶対知っておかないといけないですし
専門医試験にも出るっていう
そんな感じでご紹介させていただきました
はい ということで
ちょっとだいぶ解説が長くなりましたけれども
今日も幸せな一日でありますように
お相手は内科医の竹でした
興味津々