出生前診断の重要性
この番組では、第一子妊娠中のはちが、ひよっこ研究者として、ママ研究者として、子育てと研究の間に起こる何もない日常から大きな奮闘劇までを記録していきます。
あくまでNイコール1の例ですが、研究者の子育てのリアルをほんの少しでもお届けできたら嬉しいです。
はちです。今回は、出生前診断について経験談をお話ししてみようと思います。
私は全然専門家でもないですし、本当に一経験者というか、受けた人の立場で聞いてもらえればいいと思います。
まず、先に言っておくと、私はNIPTという検査を受けて、ダウン症18トリソミー、13トリソミーが陰性・ネガティブという結果を受けている人間が話しています。
まず、かかっていたサインでは結構しっかりとした精度があるみたいで、もし出生前診断を受けるのであれば、カウンセリングを受けてくださいというふうに言われました。
まず、私自身が何が今調べられるのかはまずは知ってから、受けるか受けないかの判断をしたいなと思ったので、カウンセリングは保険外になるんですけど、
いくらだったら、5000円ぐらいで受けました。
30分、20分ぐらいのビデオとか動画で見せてくれて、それで結構一般的なことがわかって、その後先生と詳しく話すっていうような流れでした。
でので、その間に教えてもらったことを軽く話そうと思います。
資料をもらったので、それどおりに話すんですが、生まれる赤ちゃんの中で先天性の疾患、何かしらの疾患があるという子が3%から5%いるそうです。
で、その中にはいろいろあるんですが、胚因子の疾患、CNV、単一遺伝子疾患みたいな要因があって、3%から5%の中の25%、4分の1の子が染色体異常と呼ばれる疾患にあります。
で、その4分の1の中でさらに半分ぐらいの子がダウン症、13%が18トリソミ、5%が13トリソミ、でその他と13%が性染色体の異常。
今の日本でやっている検査は、この性色体異常が出生前診断で判定できる。それ以外の多くの何かしらの疾患というのは検査すること、生まれてみないとわからないこともたくさんあるというのが現状です。
ここで言う疾患というのは、本当に生存とかに全く影響しないようなものから、すごく重度なものまで様々含まれるということでした。
私たち基本的に染色体は1つ、2本持っているというのが、生物学的に言えば正常な状態だと思うんですけど、何らかの理由で3本持っている状態をトリソミと呼んでいます。
このトリソミの状態だと疾患があったり、卵の卵の年齢によって、そういったトリソミが起こりやすさというのが変わってくるということが見つかっています。
だいたい30代、35歳ぐらいになってくると、その値が上がっていくグラフを見せられました。
そもそもこの先天性疾患というものが、多様性の一部であることだったりとか、どんな子であっても、その誕生というのは祝福されるものだよねってことだったり、
あれつき何かしら持っていること、人と違った特徴というのを持っているというだけで、それが辛さとか不幸とか、そういったものに直結するというわけではないですよねっていうこととかも説明されました。
いろんなところで書かれてたんですけど、この検査は受けてもいいし、受けなくてもいい。
どんな決断をしても、お母さんとお父さんの考えたように、決断してもらうことが大事ですよっていうこともすごく言われました。
検査の種類と内容
実際にできる検査が、最初まず3つ言われて、超音波マーカー検査と呼ばれるもので、検診を受けるときに超音波を検査するんですけど、
そこで基本的な見た目での数値とか、体の数値とかを測りますよというもの。
これは基本的には、私の際には首のむくみを見てもらうということだけはできます。
でもあくまで参考値ですっていうこと。
これは専門家の人でしか測れないということで、そこだけをしています。
料金は1500円ぐらいで、通常のエコーの色しかかからずにっていうことになります。
陽性的中立っていう、この検査で陽性ってなった人のうち実際に疾患がある人っていうのは5%未満しかいないような検査になります。
なんでまあ、わかんないよねっていう感じ。
一応、いつもエコーするので無料なので、私は見てはもらいました。
もう一つがウワトロ検査というもので、これは採血をしてお母さんの血液から見るというものになります。
これはダウン症と18トリソミと開放性神経幹器系という、心臓とか神経幹ができていく過程でおきに何かしらの異常があるような病気が見れるということです。
これはだいたい2万円台で見れるんですが、
これも陽性的中立、陽性的中立2.2%。
間違っている可能性も結構。
これはですね、ポジティブかネガティブかじゃなくて確率として出てくるらしくて、
例えばダウン症の確率は100分の1です、みたいな感じでしか教えてくれないみたいで、
これ自体を受けると結果をどう解釈するか悩む方が多いですっていうふうに聞きました。
私が受けたのがNIPTと呼ばれるもので、
これも採血できて、ダウン症と18トリソミ、13トリソミ、この3つが分かります。
陽性と陰性。
もしお母さんの血液から、一応体版のDNAを見ているんですが、
判定不良みたいな結果が出る可能性も一応ありますということで。
これは検査費用がちょっと上がって、多分いろんな病院で10万円台ぐらいです。
私は15万円ぐらい払いました。
これも陽性的中率は97.5%で、
さっきの2つよりはだいぶ高いんですけど、それぐらいだし、
陰性だった時に、陰性だねってなるのが99.9%ぐらいありますというふうに説明がありました。
ただこのNIPTとかも確定ではないんです。
決断のプロセス
非確定検査になるので、
もしこの検査を受けるのでポジティブになった場合は、
陽性検査を受けてもらって確定になりますというふうに言われました。
あと一応確定検査としては、重毛検査と陽性検査があります。
染色体疾患の全般が見られます。
全部の染色体の様子を見るので、
ほぼ100%確定中するような検査になります。
うまく説明できないけど。
大きく分けると、5個の検査があるということを説明してもらって、
パッと聞いた時に、もしやるならNIPTをやる。
やらないならやらないっていう気持ちになりました。
ちょっと最初聞いた時分かってなくて、
NIPTで10万円出して、陽性検査も10万円以上かかって、
そんなにかかるのかと思って、
ちょっと高いなとはやっぱり思いましたし、
分かるのことが一部すぎる。
本当にこの3つの疾患にしか分からないのに、
やる意味はあるのだろうかっていうこととかをよく考えていました。
ただですね、説明をもう少し聞いて、
というか、やるならNIPTやりたいですって話をしたら、
もう少しお金の詳しいこととかを話してくれて、
この検査費には陽性検査の費用も含まれますって言われました。
会社は2個選べて、
1個は陽性検査するときは入院してもらうんだけど、
入院費が含まれてパックになっている会社と、
入院費は含まれてない会社がありますということで、
1万円ぐらいしか買わなかったんですけど、
それなら入院費込みのやつがいいんじゃないかということで、
そっちを選びました。
とりあえず話した後に、すぐは決められないねってなって、
1日持ち帰ったんですけど、
すごい悩みました。受けるかはやっぱり。
で、話し合って、家族とか友人とかに聞いたりしました。
結構彼の友人の方はお子さんを持っている人が多かったり、
結構みんな受けてたりするっていうのもあったので、
意見を聞いたりもしました。
ダム症のこととか、13トリスミとか18トリスミの各症状とかも
詳しく教えてくれて、
ダム症以外は0歳とか1歳ぐらいっていう子が本当に多いですし、
お腹の中で命が終わってしまうこととかも
結構な確率であるっていう話だったので、
それはちょっとどうなのか、受け止められるのかなっていうことを
思っていたんですけど、
知り合いの子が、知り合いの人の知り合いの子が
その疾患だったんだけど、
長い間登用していたっていうこともあって、
でもそれは本当に病院から一歩も出れず、
生きてるってなんだろうみたいな話だと思うので、
その話を聞いた時に受けよっかって2人でパートナーと話してなったので、
受けることにしました。
で、その時にどういう結果が出たら、
陽性検査のポジティブが出るまではなるべく考えないけど、
出たらどうするのかっていうことまで決めてから受けることにしました。
で、結果が出たの1週間だけだったので、
NIPTを受けた体験
多分結構早く、言われてたよりは早く出たんですけど、
うーん、辛かったかな。
待ってる時間は結構ずっと調べ物をしていたし、
そわそわしていたし、他のことを手につかなくはなりました。
でもずっと、なんか今の状態でこんなにそわそわしてるんだったら、
多分もう生まれるまでそわそわし続けることになると思うから、
受けてよかったねっていう話をしました。
これがポジティブだった時に同じふうにこの話をできるのかはわかんないんですけど、
最初に言ったように、結果的にはネガティブ。
ネガティブだったので、そのまま妊娠を継続しています。
難しいですね。
なんか知らなかったら受けるか受けないかも悩まなかったのにって思ったし、
でもネガティブなのことわかってすごい心が晴れたのは確かに心が晴れたところはやっぱりありまして、
私の病院はしっかりしたカウンセリングがあったので、
その間にいろんな質問を聞いてもらえてそれはめちゃくちゃ良かったです。
なので、わからないことがない状態で決断できたっていうのは良かったです。
例えば私が聞いたのは、そういう新植体上の疾患って遺伝の効果あるんですかっていうことと、
例えば家族に見たらなりやすいとかありますかって言ったら、そんなことないですって言われて、
あ、そうなんだと思って。
あとは卵のその年齢が大事ってことはわかってたんですけど、
男性側、性子側の年齢は関係ないらしくて、
それはいつも作られてるので、新しい生で作られてるから関係ないですって言われて、
ああ、そっかって思って、女って嫌だなって思いましたね。
しょうがないですけど。
あと彼の方が心配してくれたのが、その時は何も決めてなかったですけど、
もし途中で赤ちゃんが疾患で、が原因で何かあった時に負担になるのは私の方だから、
それ自体は心配だっていう話とかもしてくれました。
なんか話とかだな。
やっぱすごい先生が良い方でっていうのがすごい印象的で、
本当にどんな質問とかどんな決断も否定することなく、
すごいわかりやすい説明でいろいろと説明してくれて、
なんか病院での情報とかもすごい教えてくれたりとかして、
すごい親身になるけど、ジャッジもしないっていう姿勢がすごく話をしてて心地が良かったです。
出生前診断の現状
あとは、検査待った間にいろいろ私も調べたんですけど、
結構病院によってそれの対応が違うってことをすごくびっくりして聞いていた体験談とかもあって、
なんか非認可の病院でもこのNIPTっていう検査自体はできるんですよ。
でもっと安かったりもするし、むしろ私の病院はこの3つの結果しか教えてくれないんですけど、
他の染色体についても調べてはいるみたいで、調べられることは調べられるみたいで、
他の情報も教えてくれるような病院とかもあるみたいです。
それは難しいところですよね。
安心に行かないで受け入れるところもあるし、
これは多分認可の病院で、ちょっとちゃんとした名称がわからないんですけど、
この3婦人科のガイドラインに則ってやってくれている病院だったっていうのがあります。
海外とかの人とかからは、この検査受けると性別わかるんですよね。染色体見てるから。
性別わかったでしょみたいな言われて、え、わかんないし教えてもらってないんだけどみたいになって。
そういうのもあったりするみたいです。
日本はね、まだこの出生前診断についてはかなり慎重的な感じなんでしょうね。
それは難しい問題だと思うので、別に良いとか悪いとかではないんですが。
いやーうまく説明できないなぁ。なんか間違ったこと言わないようにめちゃくちゃ見ながら話してしまいました。
もうちょっと前になる、ちょっとしか前じゃないんですけど、1ヶ月くらい前くらいなんですけど、
意外と気持ち覚えてなくてびっくりしています。
その本当に検査を受けて結果待つっていう1週間とちょっとだけをすごいインテンシブに考えまくっていたので、
ちょっとこれから解放されて忘れてしまいました。
本当悩ましいことだと思いますが、
どんな選択をしても誰からもジャッジされることではないと思うので、
お二人で、お一人の人もいるからごめんなさい。
まあなんかよく考えてやるっていうことだけが大事なのかなと受けてみても思います。
参考になるかわかりませんが、受けた人間がいますという感じで残させていただきます。
最後までお聞きいただきありがとうございます。
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