令和8年度診療報酬改定｜遺伝学的検査の対象疾患拡大をわかりやすく解説

令和8年度診療報酬改定で、遺伝学的検査の対象疾患が拡大されました。背景には、国が指定する難病（指定難病）が新たに追加され、診断に遺伝学的検査が欠かせない疾患が増えている事情があります。ところが現行の診療報酬では、こうした新しい疾患の多くが検査の算定対象から漏れていました。そこで本稿は、今回の改定で何がどう変わったのかを、検査区分ごとに整理して解説します。

今回の改定の柱は、遺伝学的検査の対象疾患の拡大です。拡大の背景には、診断に遺伝学的検査が必須となる指定難病の追加があります。この追加を受けて、検査区分のエと区分オを中心に、20を超える疾患が新たに対象へ加わりました。あわせて、一部の疾患では名称の変更や区分の整理も行われています。

改定の背景：指定難病の追加が出発点

今回の改定は、指定難病の追加という制度の動きを受けて行われました。指定難病とは、難病のうち、患者数や診断基準などの条件を満たし、国が医療費助成の対象として定めた疾患です。この指定難病は近年も追加が続いています。追加された疾患のなかには、確定診断に遺伝学的検査が必須となるものが含まれます。

しかし、こうした新しい疾患は現行の算定対象から漏れていました。遺伝学的検査とは、遺伝子の変化を調べ、遺伝性の病気を診断するための検査です。この検査は、算定できる疾患があらかじめリストで定められています。リストにない疾患は、検査を行っても診療報酬を算定できません。その結果、診断に検査が必須でありながら算定できない、という不整合が生じていました。

そこで今回の改定は、この不整合を解消しました。具体的には、診断に遺伝学的検査が必須とされる指定難病を、対象疾患のリストへ追加しています。難病患者が必要な検査を確実に受けられる体制を整えることが、改定のねらいです。

何が変わったか：検査区分エ・オを中心とした対象拡大

今回の改定は、検査区分のエと区分オを中心に、対象疾患を大きく追加しました。遺伝学的検査のリストは、検査の手法や実施体制に応じて区分アから区分オまでに分かれています。区分アは、ＰＣＲ法やＤＮＡシーケンス法などの基本的な手法で算定できる疾患です。区分エは、施設基準を満たして届け出た保険医療機関で算定できる疾患です。区分オは、臨床症状や他の検査では診断がつかない場合に、同じく届出医療機関で算定できる疾患です。今回の追加は、専門性の高い区分エと区分オに集中しています。

区分エでは、より多くの遺伝性疾患が新たに対象へ加わりました。たとえば、レット症候群、ロウ症候群、三好型ミオパチー、肺胞低換気症候群、脳腱黄色腫症などが追加されています。また、先天性魚鱗癬、眼皮膚白皮症、シャルコー・マリー・トゥース病なども対象に含まれました。これらは、施設基準を届け出た医療機関での検査が想定される疾患群です。

区分オでも、診断が難しい疾患が幅広く追加されました。たとえば、無虹彩症、レーベル遺伝性視神経症、進行性骨化性線維異形成症などが新たに対象となっています。また、ウェルナー症候群、コケイン症候群、ダイアモンド・ブラックファン貧血なども加わりました。これらは、臨床症状だけでは診断がつかない場合に検査が想定される疾患群です。

名称の変更と区分の整理：あわせて見直された点

今回の改定は、対象の追加だけでなく、疾患名の変更と区分の整理もあわせて行いました。これは、医学的な疾患概念の整理や、新しい病名への対応を反映したものです。実務では、見慣れた病名が置き換わっている点に注意が必要です。

疾患名の変更は、おもに3つの疾患で行われました。区分アでは、家族性アミロイドーシスが全身性アミロイドーシスへ変わりました。区分エでは、ペリー症候群がペリー病へ変わりました。区分オでは、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症が、ＨＴＲＡ１関連脳小血管病へ変わりました。

区分の整理は、ロイス・ディーツ症候群で行われました。この疾患は、現行では区分ウに置かれていました。改定後は区分ウから外れ、区分エでマルファン症候群と併記される形（マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群）へ整理されています。

実務上の留意点：算定回数と施設基準を確認する

実務では、算定回数のルールと施設基準の確認が重要になります。対象疾患が拡大しても、算定の基本的な枠組みは現行から変わっていないためです。新しく対象となった疾患でも、これらのルールは共通して適用されます。

算定回数は、原則として患者1人につき1回です。2回以上実施する場合は、その医療上の必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。このルールは、追加された疾患にも同じく当てはまります。

施設基準は、区分エと区分オで求められます。これらの区分の検査は、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合し、地方厚生（支）局長へ届け出た保険医療機関でのみ算定できます。今回追加された疾患の多くはこの2区分に属するため、検査を実施する前に届出の有無を確認することが欠かせません。

まとめ

令和8年度診療報酬改定では、遺伝学的検査の対象疾患が拡大されました。背景には、診断に遺伝学的検査が必須となる指定難病の追加があります。この追加を受けて、検査区分エと区分オを中心に、20を超える疾患が新たに対象へ加わりました。あわせて、家族性アミロイドーシスなど一部の疾患で名称の変更や区分の整理も行われています。実務では、原則1人1回という算定回数のルールと、区分エ・オで求められる施設基準の届出を、あらためて確認しておきましょう。

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サマリー

令和8年度の診療報酬改定により、これまで保険適用外だった指定難病の遺伝学的検査が20以上追加され、医療現場の矛盾が解消されました。しかし、対象疾患の多くは施設基準が厳しい「区分エ」や「区分オ」に集中しており、検査の質を保つための厳格なルールは維持されています。今回の改定は、病名変更や区分の整理を通じて医学的理解の深化を反映しており、科学の指数関数的な進歩に対し、社会システムがどう対応すべきかという重要な問いを投げかけています。

遺伝学的検査の保険適用における課題提起

想像してみて欲しいんです。もしあなたが、ある日突然、指定難病の可能性があるから、確定診断のために遺伝学的検査を受けてくださいって言われたとしますよね。

はい、よくあるケースですね。

でも同時に、あ、でもその検査の費用は全額自己負担になるか、病院側が赤字をかぶることになりますよって言われたらどう思います?

いや、それは困りますし、納得できないですよね。でも実際最近まで、日本の医療現場で本当に起きていたことなんですよ。

そう、信じられないですよね。今回の深い探究では、令和8年度の診療報酬改定で、この医療の矛盾がどう解消されたのかを掘り下げていきます。

診療報酬改定の遅れが招いた医療現場のジレンマ

まさに、あの、医療制度のバグと言ってもいい状態でしたからね。国は難病の患者さんを早く救済するために、指定難病のリストをどんどん追加していたんです。

はいはい。

でも検査の費用を決める診療報酬の改定は、原則として2年に1回しかありません。

ってことは、そこにタイムRAGが生まれるわけだ。

その通りです。そのタイムRAGのせいで、現場の医師は、医学のガイドライン上は検査が必須なのに、保険のシステム上は費用は請求できないというジレンマに陥っていたんです。

なるほど。お役所仕事のスピードが、医学の進歩に全く追いついていなかったってことですね。現場のドクターは本当に痛さまみだったはずです。

ええ、本当に大変だったと思います。

対象疾患の拡大と厳格な検査区分「エ」「オ」の解説

でも今回の改定でようやくそのタイムRAGが解消されて、保険で検査ができる疾患が20以上も一気に追加されたんですよね。これで一安心かと思いきや。

はい。

資料を見るとそう単純な話でもないみたいですね。これ、明日から近所のどのクリニックでも気軽に遺伝学的検査ができるようになったというわけではないんですよね。

ええ、全く違います。今回追加された疾患の多くは、区分Aと区分Oという非常にハードルの高いカテゴリーに集中しているんですよ。

区分Aですか。それは具体的にどういうものなんでしょう。

例えば、区分Uに追加されたレッド症候群なんかはですね、これを算定するには病院側が遺伝カウンセリングの体制をしっかり整えているとか。

ああ、なるほど。

かなり厳しい施設基準を満たして、地方厚生局長に届出をしていないといけないんです。

てことは、設備とか専門員がしっかり揃っている選ばれた病院じゃないとダメなんですね。じゃあもう一つの区分Oはどうなんですか。

区分Oはですね、さらに特殊なんです。今回、レーベル遺伝性神経症などがここに追加されたんですが、これはもうMRIとか血液検査とか、他のあらゆる検査をやり尽くしてもどうしても診断がつかない場合に。

最後の手段としてってことですか。

そうなんです。最後の手段としてやっと算定できる、そういうカテゴリーなんですよ。

どんなにリストが拡大しても、医療の質を保つための厳格なルールはそのままなんだ。患者1人につき原則1回までっていう制限も変わらないんですよね。

ええ、そこは厳格に守られています。

病名変更と区分の整理が示す医学的理解の深化

ただ、今回資料を見ていて、一つすごく気になったことがあるんです。

何でしょう。

単に新しい病名がリストに追加されただけじゃなくて、一部の病気の名前そのものが変わっていますよね。

ああ、はいはい。

例えば、家族性アミロイドーシスが全身性アミロイドーシスに変更されているとか、これってただの事務的な書類の整理なんですか。

いえ、そこが一番面白いポイントなんですよ。これは単なる言葉遊びではなくて、我々人類の病気に対する理解が深まった証拠なんです。

と言いますと。

以前は家族性、つまり遺伝的な過程が原因だと考えられていたんです。

しかし、医学の研究が進んで、この病気の本質がわかってきまして。

ええ。

アミロイドという異常なタンパク質が全身の臓器に沈着してダメージを与えることだぞと。

ほうほう。

遺伝の有無だけじゃなくて、全身で起きているメカニズムそのものに焦点を当てるようになったんです。

だから全身性という名前にアップデートされたんですよ。

なるほど。すごい。名前が変わったのは、病気の根本的なメカニズムが解明されたからなんだ。

じゃあ、ロイス・ディーツ症候群がマルファン症候群と併記されるようになったのも?

全く同じ理由です。全く別の病気だと思われていたものが、遺伝子レベルで調べると非常に近いメカニズムで起きていることがわかったからです。

へえ。

つまり、今回の診療報酬改定のリストは、現代医学が人間の遺伝子をどう解明してきたかを示すある種の進化の記録とも言えるんですよね。

科学の進歩と社会システムの変革への問い

面白いですね。ただの退屈な料金表の改定だと思っていたら、実は最先端の医学のアップデートをシステムに反映させるためのすごく壮大な作業だったんですね。

そうなんです。ただ、現場の医療従事者にとっては、最新の医学的定義と複雑な施設基準の両方を常にキャッチアップしなきゃいけないので、かなり大変だと思いますよ。

確かに。そしてこれ、今聞いているあなたにもぜひ考えてみてほしい重要な疑問を提起していると思うんです。

そうですね。現在、遺伝学は恐ろしいスピードで進歩していますから。

もし明日、全く新しい遺伝性の難病が発見されたらどうなるんでしょうか。私たちの社会システムは、また次の診療報酬改定まで2年間患者さんを待たせるべきなんでしょうか。

そこが最大の課題ですよね。

はい。科学の進化が指数関数的に加速していく中で、数年ごとのルール変更というアナログな仕組みのままでいいのか。今後、医療の扉を本当に開き続けるためには、医療技術だけじゃなくて、社会システムそのものに劇的なイノベーションが必要なのかもしれないのです。

まさにその通りですね。

あなたはどう思いますか。ぜひ今日の話をきっかけに、今後の医療と制度の在り方について考えてみてほしいと思います。