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どうもこんにちは、医学カタラーゼです。
今日の問題は、
低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
もう一回言います。
低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
A.マルファン症候群
B.クッシング症候群
C.クラインフェルター症候群
D.プラダウイリ症候群
E.マッキュン・オールブライト症候群
どうでしょう?
低身長を伴う性腺機能低下症。
ということで、選択肢を1個ずつ見ていきたいと思うんですが、
Aがマルファン。
これは結合組織の異常が起きてしまうというものだと思うんですけど、
これは高身長だったと思います。
なんでちょっと違うかなと。
じゃあB。クッシング症候群。
これは副陣皮質ホルモンが出過ぎてしまうという、
いろいろな理由で出過ぎてしまうというものですが、
ちょっと低身長と性腺機能に関しては一旦わからないので、保留で。
C.クラインフェルター症候群
クラインフェルターもこれは、
性…あれですかね?
染色体不分離でしたか?
あ、かもね。ちょっと忘れちゃった。
どういうアレだったか。
XXYだったかな?
47XXYで、
これも確かね、高身長だったと思うんですよね。
なんでちょっと一旦なしで。
じゃあD。プラダ・ウィリ症候群。
プラダ・ウィリも、これも性のところだったと思う。
あ、違ったかな?あれ?これは違うか。
これはプラダ・ウィリと、もう一個。
アンジェルマンがセットで、
父型由来か母型由来かみたいな。
ちょっとどっちがどっちかって言ったんですけど、
これは肥満があるみたいな。
性身長もあるのかな?
生鮮期の低下症はあったような気がするんですが。
ちょっとこれ一旦保留で。
Eがマッキュン・オールブライト症候群。
これは、どこかで聞き覚えがあるというだけで、
ほぼ何も分からないので、判断にしようがないな。
だからとなると、クッシング症候群と、
マッキュン・オールブライト症候群と、プラダ・ウィリ。
プラダ・ウィリも症候群。あれ?
プラダ・ウィリ症候群。
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全部症候群。
そうですね。この3つから。
難しい。
難しいですね。
じゃあ、ちょっとEのマッキュン・オールブライトにします。
おお、惜しく。
いや、ちょっと違う。ごめん。ちょっと違うよ。
ちょっと待って。マッキュン・オールブライトはまた今度紹介します。
今回紹介したかったのが、一旦答え言うね。
低身長ともなる生鮮器能低下症は、プラダ・ウィリ症候群。
プラダ・ウィリ症候群は、僕ら最近授業出たんだけど、どこで出た?
プラダ・ウィリは、内分泌?
そうそう。内分泌のあれは、大きな括りで言うと、脂肪株症候群の一つ。
脂肪株肥満症候群の一つ。
ごめん、ちょっと待って。一応確認。
脂肪株性肥満症候群の一つで、脂肪株症候群には中枢性接触障害と、脂肪株性肥満症候群。
脂肪株性肥満症候群と、思春期早発症。この3つ。
プラダ・ウィリ症候群は、低身長と生鮮器能を低下します。
なんで?なんでだと思う?
これで一回わかったじゃん。なんでだと思う?
俺が言ってもいいんだけど。
脂肪株がやられてしまって、接触中枢とかがあるから食べ過ぎちゃうとか。そういったところで肥満になると。
なんで低身長と生鮮器能低下が起きるか。
低身長は、GRHが出ないってことか。
脂肪株はグロスホルモンを出せっていう信号を出すじゃん。
グロスホルモンリリースホルモン。
それを出して、GH、グロスホルモンがかすいたいから出て、体がどんどん伸びて大きくなったりするわけじゃん。脂肪株症候群は脳の大元がダメだから。
それが低身長になる。グロスホルモン出ないから低身長になる。
それで言うとGNRHも出ないから、
GNRHって何?
ゴナドトロピンリリースホルモン。
ゴナドトロピンリリースホルモン。それも出ないから、じゃあゴナドトロピンのLHFSHも出ない。
すると生鮮器能低下するよね。
なるほど。
LHFSHはルテナイジングホルモンとファルコススティミュレイティングホルモン。
だからLHが応体ホルモン。
で、FHは乱法刺激ホルモン。
っていうことです。
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脂肪株がもうやられちゃって、脂肪株には接触中枢があるから、
そこがバグったらめっちゃ食べるよね。めっちゃ食べたくなっちゃうよね。
普通は抑制されている接触中枢とかが、食べなきゃ食べなきゃってめっちゃ食べてってなる。
で、生鮮もGNRH出ない。ゴナドトロピン出ない。
そりゃ生鮮も機能も落ちると。
なるほど。
グロスホルモンも出ない。低神状になると。
で、今回なんでこれ紹介したかって言ったら、
俺の前の患者さん、実習中?病院実習中だったんだけど、
プラダウイリー症候群の患者さん1人、俺見たことあって、
歯科でも結構関わってくる病気なんですよ。
なんでだと思う?
まあ、歯の形成とかにも影響がある。
なんでそう思ったの?すごいね。本当にそうなんよ。
エナメル質形成不全っていうのが起きるんですよ。
歯にはエナメル質っていうのがあって、一番外側に透明白っぽく見えるのがエナメル質。
その中に増下質。黄色っぽい増下質っていうのが見えるよね。
その外側のエナメル質が十分ちゃんとできないっていう病態がエナメル質形成不全っていうのがあるんだけど、
これが起きちゃうんですよ。
そうすると、エナメル質一番外側の一番硬いところだから、一番石灰化が強いところだから、
それがないってことは増下質はちょっと柔らかめなんだよ。
酸とか虫歯の菌が作る酸とかによってやられちゃうんよ。
虫歯になりやすい。
そう。汙植になりやすいんですよ。汙植って言うんですよ。
言ったよね、汙植。
そう、汙植になりやすくなっちゃう。
しかも、接触中枢やられてるんだよね、プラダウイリって。
常に食べてるってことだよね。
常に口の中に頼物があることによって、虫歯の菌が栄養たっぷりやんけって思って、
そっからエネルギー作るために、それで酸作っちゃう。
それでどんどん虫歯が進行して歯が溶けちゃう。
虫歯にもなりやすいんですよ。
なるほど。
この、鹿の先生多分は、プラダウイリ、エナメルス、ケセフゼンだけで多分覚えちゃっていいと思うんだけど、
内科的ななんでそうなるかっていうのは、
大元は支障株っていうところがやられてることによって、
肥満になってよく食べちゃうことによって、普通に酸性状態になって虫歯になっちゃう。
しかもエナメルス、ケセフゼン持ってると。
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これちょっと、俺が研修中の先生にも一応ちょっと確認取ったから、これはマジでそうらしい。
エナメルス、ケセフゼンになって、虫歯が多くなっちゃう。
なるほど。
そうそうそう。
で、そうそう、さっき言ってたその原因、なんでプラダウイリ症候群がどうやって発症するかっていうのは、
エンジェルマン症候群と一緒で、ゲノムインプリンティングでできちゃうよね。
ここまで説明する必要あるかな、結構ちょっと難しいよね、ゲノムインプリンティング。
そう、まあざっくり、なんだろう、母由来、父由来みたいな話だけでも。
そうそうそうそう、じゃあそこだけするか。
プラダウイリどっちじゃ。
プラダウイリは、まあ、父由来の何かみたいな、ちょっと詳しくは覚えたい。
父由来の、プラダウイリ、エンジェルマンは15番染色体の異常なんだよね。
15番染色体のお父さん由来、父親由来のあれが、結出するか、部分的に結出するか、染色体、お父さんからの染色体がなくなるか。
どうやって覚えたらいいかって言ったら、プラダウイリのPはパパ。
パパのPが結出。
これで良くない?
エンジェルマンの方は、ママの方が、お母さん由来の部分結出か、お母さん由来の染色体がダメになって、お父さんだけになっちゃうか。
父親性ダイソンになるよね。
エンジェルマンはじゃあどうやって覚えるか。
エンジェルマンのM、マンがあるじゃん。あれママ。
これ良くない?
良い。
ママの部分結出か、ママの染色体結素。
父親やダイソン。
良くない?
はい。
こうやって覚えるのアリかもしれない。
アリですね。
これYouTubeで見たんだけど。
それだけでも覚えてれば解けるっていう可能性がね、少しでも上がるから。
実は死傷株症候群、臨床的には死傷株症候群だけど、基礎医学的な生物学的なあれからすると、染色体のダイソンになっちゃうんだよね。
ゲノムインプリンティングによってダイソンになったり、部分結出したりっていう。
そういう異常によって生じる病気の一つだよね。
あと何だろう、そう。
これはね、そう、本当に、今、あ、そう、俺これ何、あと何で紹介したかったかって言ったら、なんか、
結構病院実習、ちょっともう全然一回勉強の話で終わっちゃうんだけど、
この話はちょっと一回終わりで、なんかあの、
なんていうの、ポリクリ?病院実習の時に結構成績つけるためにさ、
なんかノルマあるんですよ、結構、なんかバイタル何回取ったとか。
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あー。
なんかそういうの結構あるんだよね。
はいはい。
その、新緑化も終わるごとになんかいろんな課題があって、何件、バイタル何件取った、
痴漢の場合は虫歯何個治療したかとか、なんかそういうノルマがあるんだけどさ、
その、
まあ確かに成績つける、成績、自分の成績もまあ重要だからさ、
そういうの気にして、ノルマ達成して、
もっと症例数増やさなきゃとか、もっとやんなきゃって結構思いがちなんよね。
それは全員やるもんじゃないの?
そうです、みんなやる。そう、みんなやるんだけど、
で、そうなると、なんかその症例数確保するために、
まあちょっと奪い合いじゃないけど、
まあお互いと交渉して奪い合いになったりすることもあるよね。
おとなしいね。
まあ別に、すごい激しい奪い合いじゃないけど、
一日にさ、例えば、
虫歯の場合だったら別に、虫歯結構多いんだけど、
なんか違う、絶顔の症例の政権見るとか、
そういう場合って、まあだいたいレアじゃん。
そんなに虫歯の方が圧倒的に多いからさ、
そういう時に、いや俺これ絶対行きたいからなとかなって、
奪い合いになったりするよね。
俺の時これ、プラダ・ウィリー症候群見た時、
まあそういう感じになった時に、
俺はじゃあ譲ったんよ。
その違う、プラダ・ウィリーじゃなくて、
そのなんか違う症例を譲ったのね。
俺もノルマ達成してなかったけど、
まあいいやと思って。
だけどその分プラダ・ウィリー症候群俺見れたんよね。
代わりに。
そう。
その症例ちょっと諦めて、
先生が珍しい症例あるからちょっと見るって言って、
たまたま見れたんよね。
プラダ・ウィリー症候群ってなかなかいないらしいんよ。
臨床行っても。
俺今思うとすっげえラッキーだったなと思うんだけど。
それは強かったね。
だから俺が言いたいのは、
病院、大学病院にいる以上、
確かに成績も大事なんよね。
大事なんだけど、大事なんだけど、
本当に洗脳されちゃうっていうか、
成績もよくないとマッチングもいけなくなっちゃうとか、
行きたいとこ行けなくなっちゃうとかなるから、
思いがちになっちゃうんだけど、
意外とそういう症例見るのもすっごい貴重な経験になるから、
そうだね。
いろんなものを見ることが大事だなって思う。
間違いない。
特に大学病院に結構珍しい症例が来るから、
成績も大事だけど、
それだけにとらわれすぎずに。
そうそう。
自分がいる環境をもう一回見て、
一回見直すっていうのも、
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一回見直した方がいいとは思う。
後から振り返って、
あの時あれしといてよかったなって思えるっていうのが大事だもんね。
あとぶっちゃけ、
たとえばノルマ達成しなかったからといって、
普通にやってれば、
だいたい上げてくれるから。
その点に差がつくの?ポリクリの。
まあ、多少は。
俺もポリクリの時に、
途中で、
これノルマ達成したけど、
それでもっと伸ばそうとか、
俺は途中で思わなくなって、
もっといろんなものを見たいと思って、
そういうのを一回諦めて、
いろんなものを見ようと思って、
やっぱり成績は今までよかったのに、
その年だけちょっと下がっちゃったんだけど、
そうなんだ。
俺はあったけど、
それは大学によると思うけどね。
大学にどんな病院実施してるかにももちろんよるから、
何とも言えないけど、
俺の時はちょっと下がって。
でも、結果、
医学部来るにあたって、
プラダ・ウィリー見ることができたし、
俺はすっげえよかったなって思ったよね。
だから、
あんまりそういう成績とかノルマ、
大事だけど、
全く得らないのはちょっとあかんから。
大学病院にいるっていうのは、
ずっと残るならちょっと話は別だけど、
残らないならやっぱり、
マジ貴重な経験になるから。
俺の言いたいのは、
医学生、私学生には、
いろんなものを見たほうがいいって思う。
なるほどね。
やっぱ狭い空間、狭い環境じゃん、
医学部ってめっちゃ。
本当になんか、
俺成績良くないと、
俺いい医者になれないんじゃないかとか、
本当にそんなこともないし。
だって、
司会士国家試験、
司会士国家試験通ってからがスタートだから。
本当に。
あんまりね、成績悪いとか思って、
落ち込まなくていいと俺は思う。
ノルマちょっと達成できなかったとか、
ちょっと最新になっちゃったとかでも、
医者になってからがスタートだから。
俺は本当に楽しんで、
いろんなものを見たほうがいいと思う。
すごいね。
確かにね。
成績も大事だけどね。
勉強はやっぱしたほうがいいと思う。
数字だけに捉われすぎないとか。
そうそう。
数字も大事なときはあるけどね。
あるけど、
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あんまりそれでプレッシャー感じるほうがちょっと、
嫌だなって。
まあね。
本当に俺はプラダ・ウィリー、
マジで、
未だに覚えてる。
どんな歯だったのか、
すごい透き通ってて、
こんな色してんのかみたいな。
もう全然違う?
俺らのような白い歯じゃなくて、
ちょっと透き通って、
若干黄色っぽくてみたいな。
なんかね、
普通は見ない歯だった。
これは確かに、
虫歯になりそうって思ったもん。
本当に。
だから、
皆さん、
医者になった人たちも、
プラダ・ウィリーの患者さんいたら、
口の中のケアもね、
ちゃんと見てあげて、
それで歯科の先生もちょっと呼んであげたりとか、
するといいかもしれない。
って思う。
最後、
プラダ・ウィリーの最後のまとめじゃないけど、
15番染色体によって、
お父さんのP、
プラダのPが検出するから、
母親性ダイソン病によって生じる、
死傷株症候群の一つ。
死傷株性肥満症候群の一つ。
死傷株やられることによって、
肥満になったり、
接触抽出がダメになるから、
肥満になったり、
過食になったり、
生鮮機能不全したり、
あと、
虫歯になりやすい。
エナメル質形成不全によって、
虫歯になりやすいとか。
あと意外となんか、
面白いのが、
ちっちゃい頃は、
赤ちゃんの時は、
キンキン腸低下したりするんだって。
フロッピーインフルアントっていって、
ダラーンとした赤ちゃんみたいな。
力が入んないみたいな。
なんだけど、
だからなんか、
食べることも、
なかなかできないらしくて。
最初は結構、
栄養失調気味?
こんなに?
そう。
なんだけど、
途中でどっかでスイッチ変わって、
急に食べたくなっちゃうんだって。
で、肥満になって、
過食になったりするんだって。
俺は最初なんか、
不思議な病気だなって思って。
最初は全然食べれないのに、
途中でどっかでスイッチ入って、
本気出すんじゃないけど。
それは?
そう。肥満になったりする。
なんか不思議だなって思ったけど。
不思議だね。
でも、
今思うと、
これ支障株の影響だったのかなっていう。
なるほどね。
改めて勉強した時に、
なるほどって思って。
面白い、
面白いっていう、
不思議な病気だなっていう。
はい。
ちゃんとケアしてあげないと、
ダメな病気なんだなって思って。
っていう感じですね。
はい。
質問ない?
大丈夫?
大丈夫。
OK。
じゃあ今日はこういったところで。
お疲れ様でした。
ありがとうございました。
